姐妹俩罹患罕见病“不食人间烟火”，其背后隐藏着令人揪心的秘密。这一难题无解，让人不禁感叹生命的脆弱与神秘莫测的疾病之间的较量！

最新资讯 | 姐妹俩患上“不食人间烟火”罕见病，生命与希望的双重考验

一、罕见病的突然降临：姐妹俩的“不食人间烟火”之谜

2023年10月，一对来自四川的姐妹因长期无法正常进食被送往医院，最终被确诊为“芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症”（AADC），这是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于身体无法正常代谢某些氨基酸，姐妹俩的饮食受到严格限制，几乎无法摄入普通食物，仿佛“不食人间烟火”。

二、疾病背景：全球仅有数百例的罕见病

据世界卫生组织（WHO）统计，AADC的全球发病率约为百万分之一、目前仅记录到数百例病例，这种疾病会导致患者体内多巴胺、血清素等神经递质严重不足，影响运动和认知功能，甚至危及生命。

三、诊断的艰难历程：从误诊到真相

姐妹俩的母亲表示，早期症状与普通肠胃疾病相似，曾多次被误诊为消化不良或厌食症，经过基因检测后，才最终确诊为AADC，这一过程耗时近两年，凸显了罕见病诊断的复杂性和医疗资源的局限性。

四、家庭的困境：高昂治疗费用与无解的难题

目前，针对AADC的治疗方法有限，主要依赖特殊配方食品和药物控制症状，这些治疗费用高昂，每月开销可达数万元，姐妹俩的家庭已不堪重负，不得不向社会求助。

五、政策支持：罕见病药物纳入医保的曙光

2021年，中国国家医保局将AADC治疗药物纳入医保目录，为患者减轻了部分经济负担，由于药品供应不足和治疗费用仍较高，许多家庭依旧面临巨大压力。

六、科研进展：基因疗法的希望之光

近年来，基因疗法在罕见病治疗领域取得突破，2022年，美国FDA批准了一种针对AADC的基因疗法，临床试验显示其显著改善了患者的运动功能和生命质量，这一疗法尚未在中国上市，且费用高达数百万美元，普及仍面临挑战。

七、患者组织的力量：抱团取暖与共同呼吁

罕见病患者及其家属自发成立了“罕见病关爱联盟”，通过线上线下的方式分享经验、寻求帮助，并推动政策改革，姐妹俩的母亲也加入了这一组织，希望借此为女儿争取更多支持。

八、社会的关注：罕见病防治亟需多方合力

AADC的案例再次引发社会对罕见病防治的关注，专家呼吁，政府、医疗机构、药企和社会各界应加强合作，完善罕见病诊断体系、降低治疗成本，并为患者提供更多心理和物质支持。

九、生命的启示：姐妹俩的勇敢与希望

尽管面临生命的重重考验，姐妹俩依旧保持着乐观的心态，她们的坚韧感动了无数人，也让更多人意识到罕见病患者及其家庭的不易，正如母亲所说：“只要有一线希望，我们就不会放弃。”

姐妹俩的“不食人间烟火”之路充满了艰辛，但也让我们看到了生命的顽强与社会的温暖，期待在不久的将来，随着医疗技术的进步和政策的完善，罕见病患者能够迎来更多曙光，过上更加健康、有尊严的生活。